Síndrome Prader Willi


El Síndrome de Prader-Willi es una Enfermedad Rara muy compleja. Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta a todos los pacientes de determinadas características comunes.

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

El que una persona nazca con este síndrome no depende ni de la edad de los padres, ni de cómo haya transcurrido el embarazo, ni de que en la familia haya personas afectadas por otros trastornos, se debe únicamente a la ocurrencia del mencionado error genético. Dado su origen el SPW no tien cura posible, sin embargo el buen manejo del ambiente y el apoyo familiar y profesional han conseguido y están consiguiendo grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados y las afectadas.

Posibles causas genéticas.

Las alteraciones genéticas que originan el SPW tiene como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 de cromosoma 15. El tipo de alteraciones genéticas y frecuencia de las mismas son las siguientes.

  • Deleción " de novo" en el cromosoma 15 paterno en el 70 % de los casos.
  • Disomía uniparental del cromosoma 15 materno en el 25 % de los casos.
  • Alteración del imprinting en el 3 -5 % de los casos.
  • Reorganizaciones cromosómicas en el 1 % de los casos.

Aunque para establecer el diagnóstico sería suficiente determinar el patrón de metilación, la importancia de discernir el déficit concreto es muy importante, porque la probabilidad de recurrencia se relaciona directamente con el tipo de alteración que produjo el síndrome. Siendo así es imprescindible conocer que, cuando en la familia hay un individuo SPW por deleción, el riesgo de recurrencia téorico es bajo, aproximadamente un 1 %, al igual que sucede con un paciente con disomía uniparenteral materna; sin embargo en caso de mutación de imprinting, el riesgo de recurrencia es alto, de un 50 %, puesto que los padres pueden ser portadores de la mutación (recordemos que esta causa solamente está presente en el 3 ó 5 % de los diagnosticos) y por último, si la aparición del síndrome se debe a alguna reorganización cromosómica (subyacente solo al 1 % de los casos), será aconsejable realizar estudio de FISH y/o microsatélites, ya que el riesgo de recurrencia va a depender del tipo de translocación.

Síndrome Prader Willi

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